Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest wrodzoną wadą cewy nerwowej, która polega na nie zamknięciu i nie zarośnięciu się jej elementów. W efekcie dochodzi do rozszczepu kręgosłupa z wytworzeniem otworu, do którego przedostać się może: worek oponowy (przepuklina oponowa), worek oponowy z elementami nerwowymi – korzenie i rdzeń kręgowy (przepuklina oponowo-rdzeniowa), lub może dojść do nie zamknięcia się skóry z wynicowaniem tych wszystkich elementów. Wada kręgosłupa może współwystępować ze zwiększonym rozmiarem głowy dziecka, co jest związane z wodogłowiem. Przepuklinie oponowo-rdzeniowej mogą towarzyszyć także inne wady.
Przyczyny przepukliny oponowo-rdzeniowej
Przepuklina oponowo-rdzeniowa jest wadą wrodzoną, której przyczyną jest nieprawidłowy rozwój układu nerwowego (wady cewy nerwowej, w skrócie WCN). Schorzenie to powstaje we wczesnym okresie życia płodu (zwykle do 28 dnia od momentu poczęcia). Nie do końca znane są przyczyny przepukliny oponowo-rdzeniowej. Badania wykazują, że przepuklina ma podłoże genetyczne. Istnieje 4 proc. szans na urodzenie dziecka z wadą, jeśli w rodzinie zdiagnozowano już taki przypadek. Ryzyko zwiększa się do 10 proc., w sytuacji, gdy matka urodziła już dzieci z tym schorzeniem. Przyczyną pojawienia się wady cewy nerwowej jest także niedobór kwasu foliowego w organizmie matki, z tego powodu wszystkim kobietom planującym zajście w ciąże zaleca się wcześniejszą suplementację kwasu foliowego.
Na powstawanie wad cewy nerwowej ma także wpływ przyjmowanie przez matkę niektórych leków, w szczególności: leków przeciwdrgawkowych, mających pochodne kwasu walproinowego oraz karbamazepine.
Diagnostyka przepukliny oponowo-rdzeniowej
Przepuklina oponowo-rdzeniowa, jako wada wrodzona, jest rozpoznawana prenatalnie w trakcie badania USG. W niektórych przypadkach dopiero podczas pierwszego badania bezpośrednio po urodzeniu dziecka.
U dzieci, u których stwierdzono przepuklinę oponowo-rdzeniową leczenie operacyjne jedynie łagodzi przebieg choroby, ale całkowite wyleczenie nie jest możliwe. W obrazie klinicznym dominują porażenia wiotkie kończyn dolnych prowadzące do ich deformacji oraz zaburzenia funkcji zwieraczy.
Leczenie przepukliny oponowo-rdzeniowej
Leczenie ortopedyczne pacjentów z przepukliną oponowo-rdzeniową, podobnie jak i w przypadku mózgowego porażenia dziecięcego, ma charakter wspomagający, a jego celem jest poprawianie komfortu pacjenta lub komfortu osoby prowadzącej opiekę nad pacjentem.
W zależności od poziomu uszkodzenia rdzenia, który ustala się według klasyfikacji Sharrarda, pojawiają się różne deformacje i różne jest rokowanie co do możliwości chodzenia.
Leczenie ortopedyczne pacjenta z przepukliną oponowo-rdzeniową obejmuje:
- zabiegi rekonstrukcyjne – w przypadkach neurogennego zwichnięcia stawu biodrowego lub neurogennych wad stóp, u pacjentów którzy rokują możliwości pionizacji i chodzenia – takie zabiegi mają na celu ułatwienie lub umożliwienie pionizacji pacjenta z obecnością neurogennych zwichnięć stawów biodrowych lub neurogennych wad stóp, zarówno końsko-szpotawej, płasko-koślawej, jak i wydrążonej;
- operacja Mustarda – u pacjentów z zachowaną funkcją mięśnia biodrowo-lędźwiowego i brakiem funkcji mięśnia pośladkowego, przeprowadza się zabieg przeniesienia mięśnia biodrowo-lędźwiowego na krętarz większy, dzięki czemu przejmuje on funkcję mięśnia pośladkowego i umożliwia pionizację pacjenta;
- wycięcie stawu biodrowego – u pacjentów nie chodzących, u których ograniczenie ruchomości związane z neurogennym zwichnięciem stawu biodrowego uniemożliwia lub znacznie utrudnia opiekę i powoduje ból, stosuje się zabieg wycięcia głowy i szyjki kości udowej.
- operacje kosmetyczne stóp – u pacjentów nie chodzących i nie rokujących możliwości chodzenia z masywnymi deformacjami neurogennymi, wykonuje się zabiegi poprawiające ustawienie stóp, co ułatwia pielęgnację i umożliwia założenie obuwia.